Świadoma Diagnostyka

Od pierwszej decyzji do kolejnego kroku diagnostyka wymaga uporządkowania informacji, dokumentacji i działań. Jako Centrum Wsparcia Diagnostycznego pomagamy rodzinom i osobom dorosłym przejść przez ten proces w sposób uporządkowany – od zebrania danych i organizacji konsultacji po koordynację badań oraz omówienie dalszego postępowania ze specjalistą.

Diagnostyka genetyczna może obejmować różne metody, w tym WES Trio, WES, badania celowane oraz badania metaboliczne. O tym, jakie badanie jest wskazane w konkretnej sytuacji, decyduje lekarz na podstawie obrazu klinicznego, wywiadu oraz dostępnej dokumentacji.

Diagnostyka genetyczna jako element procesu diagnostycznego

Diagnostyka genetyczna pozwala sprawdzić, czy obserwowane objawy mogą mieć związek ze zmianami w DNA. Jest częścią szerszego procesu, w którym znaczenie mają również informacje o rozwoju pacjenta, występujących objawach, historii rodzinnej oraz wyniki innych badań.

W przypadku części chorób obraz kliniczny może obejmować kilka układów jednocześnie. Dotyczy to między innymi zaburzeń neurologicznych, trudności rozwojowych, problemów żywieniowych czy nietypowych wyników badań.

Dlatego już na początku procesu diagnostycznego istotne jest zebranie możliwie pełnych informacji. Zespół Koordynacji Diagnostycznej pomaga uporządkować dokumentację i organizuje kolejne etapy zgodnie z zaleceniami lekarzy uczestniczących w diagnostyce.

Kiedy można rozważyć diagnostykę genetyczną?

Decyzję o wykonaniu badania genetycznego podejmuje lekarz po analizie sytuacji pacjenta. Pod uwagę brane są zarówno aktualne objawy, jak i przebieg rozwoju, historia zdrowia oraz informacje dotyczące rodziny.

Znaczenie może mieć także wiek, w którym pojawiły się pierwsze symptomy, ich charakter oraz to, czy dotyczą jednego, czy kilku obszarów funkcjonowania organizmu.

Do sytuacji, które warto omówić z lekarzem, należą między innymi:

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
• utrata wcześniej nabytych umiejętności,
• padaczka, drgawki lub zaburzenia ruchu o nieustalonej przyczynie,
• spektrum autyzmu lub niedosłuch,
• współwystępowanie kilku problemów neurologicznych,
• nawracające wymioty lub utrzymująca się senność,
• trudności z przybieraniem na wadze,
• określone nietolerancje pokarmowe,
• występowanie podobnych problemów zdrowotnych u krewnych,
• poronienia lub zgony o niewyjaśnionej przyczynie w rodzinie.

W każdym przypadku zakres dalszej diagnostyki ustalany jest indywidualnie przez lekarza.

Jak wygląda Koordynacja Diagnostyki?

Koordynacja Diagnostyki pomaga uporządkować kolejne działania związane z procesem diagnostycznym. Obejmuje organizację dokumentacji, konsultacji, badań zleconych przez lekarza oraz dalszych etapów związanych z uzyskanym wynikiem.

Na początku zbierane są informacje dotyczące objawów i dotychczasowej historii zdrowia. W zależności od sytuacji istotne mogą być także dane dotyczące przebiegu ciąży i porodu, rozwoju dziecka, badań przesiewowych, wcześniejszych hospitalizacji czy historii rodzinnej.

Proces może obejmować:

1. zebranie i uporządkowanie dokumentacji,
2. organizację konsultacji,
3. ocenę objawów, wywiadu i dokumentacji przez lekarza,
4. zlecenie przez lekarza odpowiedniego badania – w pierwszej kolejności może to być WES Trio, a w zależności od wskazań również WES, badanie celowane lub badania metaboliczne,
5. organizację pobrania materiału i przekazania go do laboratorium wykonującego badanie,
6. przygotowanie wyniku przez laboratorium,
7. konsultację dotyczącą wyniku i dalszych zaleceń.

Przed rozpoczęciem procesu warto przygotować posiadaną dokumentację, w szczególności:

• wyniki badań laboratoryjnych i obrazowych,
• opisy konsultacji specjalistycznych,
• karty informacyjne z leczenia szpitalnego,
• informacje dotyczące przebiegu objawów i wieku, w którym się pojawiły,
• dane o chorobach występujących w rodzinie,
• wyniki badań przesiewowych,
• listę stosowanych leków i diet.

Zebrane informacje pomagają lekarzowi ocenić sytuację pacjenta i zdecydować o dalszym postępowaniu diagnostycznym.

WES Trio i pozostałe badania genetyczne

Jednym z badań wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej jest WES Trio. Analiza obejmuje materiał genetyczny dziecka oraz obojga biologicznych rodziców. Pozwala to porównać wykryte warianty i określić, czy dana zmiana została odziedziczona, czy pojawiła się de novo.

WES, czyli sekwencjonowanie całego egzomu, obejmuje analizę części kodujących DNA. Badanie może być wykonywane w określonych sytuacjach klinicznych zgodnie z decyzją lekarza.

W diagnostyce wykorzystuje się również badania celowane, koncentrujące się na określonych genach lub zmianach genetycznych.

Osobną grupę stanowią badania metaboliczne. Służą one do oceny określonych procesów metabolicznych zachodzących w organizmie i mogą być uwzględniane w diagnostyce wtedy, gdy lekarz stwierdzi odpowiednie wskazania.

Dobór metody badania nie należy do Centrum Koordynacji Diagnostyki. Zakres diagnostyki określa lekarz na podstawie danych klinicznych pacjenta.

Co zawiera wynik badania genetycznego?

Po wykonaniu analizy laboratorium przygotowuje raport dotyczący przeprowadzonego badania. Dokument zawiera informacje o zastosowanej metodzie, zakresie analizy oraz wykrytych wariantach genetycznych.

W raporcie mogą znaleźć się także informacje dotyczące klasyfikacji określonych zmian oraz ograniczeń zastosowanej metody. W przypadku WES Trio analiza uwzględnia dodatkowo porównanie materiału genetycznego dziecka i jego rodziców.

Sam wynik wymaga interpretacji w odniesieniu do sytuacji klinicznej pacjenta. Dlatego kolejnym etapem procesu jest konsultacja ze specjalistą, podczas której wynik może zostać zestawiony z objawami, wywiadem oraz pozostałą dokumentacją.

Zespół Wsparcia Diagnostycznego koordynuje organizacyjną część tego procesu i pomaga przejść przez kolejne jego etapy.

Diagnostyka dzieci i osób dorosłych

Diagnostyka genetyczna może dotyczyć zarówno dzieci, jak i osób dorosłych. Zakres zbieranych informacji zależy od wieku pacjenta oraz rodzaju obserwowanych objawów.

W przypadku dzieci podczas konsultacji lekarz może uwzględnić między innymi przebieg ciąży i porodu, wyniki badań przesiewowych, rozwój psychoruchowy, sposób żywienia oraz moment pojawienia się pierwszych objawów.

U osób dorosłych analizowana może być dotychczasowa historia zdrowia, występujące dolegliwości, wyniki badań oraz informacje dotyczące podobnych problemów zdrowotnych w rodzinie.

W obu przypadkach istotne jest spojrzenie na zgromadzone informacje jako na element jednego procesu diagnostycznego.

Od pierwszej decyzji do kolejnego kroku

Informacje dotyczące Koordynacji Diagnostyki można uzyskać kontaktując się z Zespołem Wsparcia Diagnostycznego telefonicznie lub pocztą elektroniczną.